本项目的核心创新点在于将单细胞组学技术与大模型相结合，开发出能够高效、准确地检测早期癌症标志物的液体活检新方法。以先前团队开发基于尿液cfDNA片段组学试剂盒—优福能产品为例，灵敏度和特异度均为95%以上，临床性能优异。通过这些技术的整合，实现对单细胞水平癌症信息的精确解析，突破传统活检方法的局限性。团队已经摸索形成成功开发模式，并进一步积累数据拓展算法，应用于其他疾病诊断产品试剂盒开发。
本项目目标：以单细胞组学融合人工智能大模型来开发液体活检新方法，从外周血单细胞多组学样本数据中开发针对卒中类疾病的预警诊断标志物和损伤评断标志物，并开发相关试剂盒。计划未来3年内形成完整的开发技术平台并在此基础上完成基于外周血的卒中类疾病的预警IVD产品1项。团队已经开发基于尿液cfDNA片段组学膀胱癌早筛产品一项，获长江产业投资集团2000万元投资意向，正在组织申报IVD证书。
通过优化的单细胞RNA测序技术，获取高分辨率、高灵敏度的单细胞组学数据，为后续的标志物筛选和机制研究提供坚实的数据基础；利用深度学习模型对海量单细胞组学数据进行分析，精准筛选出与特定血管性疾病相关的生物标志物，大幅提高诊断的准确性和灵敏度；通过整合单细胞组学与AI技术，深入探讨标志物在疾病发生和发展中的作用机制，揭示其在肿瘤微环境中的动态变化和作用路径；首次引入基于单细胞组学数据的器官图谱构建技术，通过深入分析不同器官的细胞异质性，实现器官动态特征的精准匹配与识别，为个性化治疗提供基础数据支持。
